Został tylko ponad tydzień ...

byś mógł się podzielic ze mną 1% i pomóc mi. 

Z góry dziękuję ;-)

Klara

Moje pierwsze urodzinki

Wczoraj dokładnie o 22.30 byłą pierwsza rocznica moich urodzin. Mama piekła torcik bo babcie miały przyjść na kawkę, jak mawia mamusia. Kupiła dla mnie balony, duże i różowe. Bo moja mama lubi różowy kolor, a ja jeszcze nie wiem jaki jest mój ulubiony. W domu pachniało pieczonym ciastem i tulipanami od taty. Wieczorem przyszedł pierwszy gość - wujek Mateusz. Pamiętał. Przyniósł mi prezenciki, ale mimo to przyglądałam się mu nieufnie bo czasem zapominam jeszcze, że wujek to właśnie wujek , ale szybko sobie przypominam.  

Kiedy przyszła babcia Lila zrobiło się głośno i wesoło bo z babcią zawsze jest fajnie. Razem z dziadkiem Markiem obdarowali mnie całą masą podarunków , pięknych sukienek, stoliczkiem do zabawy, a od kuzyna Oskara i cioci Ani dostałam złoty wisiorek z napisem " daddy's little girl " 

Mama mówi, że to cała ja. Kiedy przyszli dziadkowie Jola i Jacek, wszyscy byli już w komplecie, a ja stałam się właścicielką nowego rowerka. Było bardzo śmiesznie. Babcie ćwierkały nade mną, dziadkowie zajadali sałatki, wszyscy głośno rozmawiali. Za dużo jak na mój mały rozumek. Trochę byłam zmęczona, ale wtedy mama wyciągnęła Tort.

Wsadziła w niego jedną świeczkę, a tata zapalił. Wszyscy śpiewali Sto Lat! Na koniec pomyśleliśmy wspólnie życzenie .... i zdmuchnęliśmy świeczkę. 

Czy tort był pyszny? Nie wiem. Ten tort nie był niskobiałkowy, mama obiecała, że za tydzień na moich chrzcinach zrobimy też urodziny i tam będzie ten właściwy tort, taki który będzie zdrowy dla mnie. I mam zamiar go zjeść ;-) 

A oto cała ja ... Klarcia ;-)

1% dla Klary ...

02.02.2013 ...

Długo nie pisałam, co nie oznacza, że nic się nie działo. Przeciwnie. Działo się i dzieje. Przede wszystkim dostaliśmy ostateczną odpowiedź co do przeszczepu wątroby dziecku z MSUD od rodziców. Czy taka operacja ma sens? Czy jest możliwa? jesteśmy nosicielami jednego z uszkodzonych genów, na mój rozum “połowy choroby” więc “wartość naszych wątróbek dla klary jest raczej sporna.  Odpowiedź ? -NIE! Nikt nie podejmie się takiej operacji, jeśli w ogóle zgodzi się ktoś w Polsce na transplantacje wątroby Klarci. Zacznijmy od tego. Szczerze sądzę, że nie. Mam swoje powody.

Na kwiecień jesteśmy zapisani na rezonans mózgu, w celu uzyskania odpowiedzi “czy coś się zepsuło”? :/ Mam wątpliwości co do tego czy robić to badanie, bowiem czy ono coś wykaże czy też nie wynik nie jest pewny na 100% – super, w takim razie po co wprowadzać dziecko w narkozę/uśpienie na czas badania, narażać je na stres itp.? Sama nie wiem…

Puki co kolejny pomysł mamusi :-) jedziemy na konsultacje do US, do Dr Strauss, specjalisty od choroby Syropu Klonowego. Przed nami jednak długa droga… po wizę :-) Tak więc puki co, zamierzam stoczyć WOJNĘ o częstsze badania krwi Klary, profilaktyka! Bo z tym bywa różnie.

Ostatnio zeszło ze mnie powietrze, ręce opadają. Stosunek niektórych ludzi pracujących w CZD na oddziale metabolicznym pod który podlegamy jest karygodna!!! Szkoda strzępić język. Ale nie, nie zamierzam tego tak zostawić … :-)

Najważniejsze Newsy :-)   KLARA RACZKUJE JUUUPI :-)

About these ads

Klara Happy New Year!

O Happy Day!!!

Wczoraj przyszły wyniki Klary. W brew całej mojej matczynej mądrości, a raczej intuicji, której pewność posiadania maleje, nie były one takie jak przypuszczałam. Leucyna podskoczyła do 800! Norma do maksymalnie 500 u chorych dzieci. Złość, rozczarowanie, porażka, uczucie bezsilności, bezradności i żal… zalały moją twarz milionem łez. Dlaczego tak jest , setny raz zadaje to pytanie. Robimy wszystko jak zalecają lekarze. Naprawdę się staramy. Dbamy, chuchamy, pielęgnujemy i trzymamy dietę. Wszystko zatem na nic?!  Nie mamy żadnej kontroli? Nie! Nie zgadzam się na to. Cała moja matczyność mówi NIE.  Musimy mieć częściej badania, o to proszę lekarzy, będę przyjeżdżać częściej. Niech będą to jednodniowe wizyty, pobranie materiału i w nogi, do domu ku zachodzącemu słońcu...

Lekarze mają nam dać odpowiedź. Jak to zrobimy i na jakich zasadach. Bo nie będzie leucyna pluła nam w twarz!!!!!!:-)

Skoro ” Happy Day ” no to happy :-) Dziś jest pięknie jak słoneczko wiosną. Jak uśmiechy moich dwóch słodkich córeczek. Jak dzień w którym przywitałam je na świeci, jak moment w którym mąż mówi Ci, że przyrzeka ;P 

Dziś bowiem odbyła się konsultacja Szefa transplantologii i Szefostwa naszej Matabolicznej “rodziny “

Długo na to czekałam i gdy spacerowałyśmy pod drzwiami gabinetu z Klarcią, szalałam z niepokoju. Radość z tego, że to już i strach, że nie będzie tak jak tego chce. Było lepiej! :-)

Okazuję się bowiem, że możliwość przeszczepu wątroby u dziecka z MSUD w Polsce nie jest wykluczona, a o to bałam się najbardziej. W Stanach Zjednoczonych odkryto, że przeszczep wątroby może nie tyle wyleczyć (bo nie naprawi genu) lecz w całkowitym stopniu zniwelować przyczynę choroby jaką jest brak lub nikła aktywność enzymu. Jednym słowem Klary wątroba nie produkuje enzymu lub tylko w malej ilości, zdrowa wątroba od dawcy produkowała enzym w jego ciele to i u Klary będzie :-) Nie dowiedziałam się za wiele nowych rzeczy, wiem dużoooo,  dużo czytam , szukam , szperam i pisze do ludzi na całym świeci. Koresponduje z lekarzami, fundacjami, grupami zrzeszającymi rodziny z MSUD, z rodzinami dzieci po przeszczepie.  Musze znaleźć WSZYSTKO co może się nam przydać. Narazie plan jest taki, że obserwujemy Klare. Robimy wszystko aby jej wyniki były dobre, staramy się o częstszy monitoring. Kiedy żabka będzie miała roczek zrobimy jej rezonans. Trzeba również sprawdzić czy my, rodzice nadajemy się na dawców. Jesteśmy bowiem nosicielami tej choroby co moze oznaczac ze nasze wątroby produkuja mniej enzymu niż u zdrowych ludzi, a to może byc problem :/ Nie mniej jednak cały dzień byłam w skowronkach. Ludzie musieli mysleć różne dziwne rzeczy na mój temat kiedy szłąm korytarzem i usmiechałam się do siebie. Oooo happy day. Kolejna furtka została otwarta.

Idę Karmić Klarę:-)

Karmię Klarę ...

Rano były pobierane próbki krwi do badania. Trochę płaczu było, nie dało się ukryć. Jednak wszystko poszło sprawnie. Dziś zareklamowałam Panu Maciejowi Kot ( Kotu ;-) ) ??? - hehe - aby pomalował właśnie “Nasz” oddział metaboliczny. Bo tym właśnie z dobroci serca i potrzeby ducha zajmuje się Pan Maciej ;-) http://www.facebook.com/maciej.kot.73?fref=ts 

Sam oddział może nie jest specjalnie Paskudny, no nie. Jednak sami powiedzcie czy wygląda na odział dziecięcy? Czy podoba się któremuś z jego “czasowych mieszkańców” korytarz , sale, kuchnia, która jest tak bardzo ważna dla tych dzieci??? Pamiętamy bowiem, że jedzenie u większości to “lekarstwo na całe zło” Tak więc sami oceńcie.

Te ściany wołają o pomoc :-)

  

Z innej beczki….

Dostałam odpowiedź od ordynatora transplantologii z potwierdzeniem gotowości do konsultacji. Muszę tylko zgrać Rządzących na naszym oddziale i umówić spotkanie :-) może uda się na tej wizycie :-)  Trzymajcie kciuki.

O tym dlaczego taka konsultacja…. następnym razem. Idę Karmić Klarę.

  

Tatku – tęsknimy...