Maple Syrup Urine Disease (MSUD) czyli Choroba Syropu Klonowego,
genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu
autosomalnym recesywnym. Jest zaburzeniem przemiany (metabolizmu)
leucyny, izoleucyny, waliny, należy więc do wrodzonych wad metabolizmu
zwanych aminoacidopatiami. Przyczyną choroby jest niedobór lub brak
aktywności kilku enzymów, dokładniej mówiąc całego kompleksu
enzymatycznego – tak zwanej dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów.
Związki te powstają w drodze metabolizmu aminokwasów rozgałęźnych
(wyróżnia się 20 aminokwasów białka). W MSUD zahamowanie reakcji
biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów
powoduje gromadzenie się zarówno α-ketokwasów, jak i leucyny, izoleucyny
i waliny we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, a to z kolei
wywołuje objawy chorobowe. Mówiąc prościej białko zawarte w pokarmie
szkodzi Klarci, wiec jedynym ratunkiem jest dieta niskobiałkowa, dokładnie wyliczona kalorycznie i ze względu na ilość zawartego białka. To nie jest łatwe.
Klara ma specjalne mleczko, sprowadzane z UK. Pozbawione szkodzących
jej aminokwasów Leucyny, Izoleucyny i waliny.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz